Csak rákgenetikus. Komplex jelenségek megértése adatintenzív módszerekkel
Média Milyen típusai ismertek a rákkal összefüggő genetikai hibáknak?
A rák egy genetikai eredetű betegség, hiszen a daganatok keletkezésének hátterében az örökítőanyag DNS meghibásodásai, a mutációk állnak. Ezeknek a génhibáknak a többsége szerzett, életünk során a daganatsejtben keletkeznek, ezért csak a daganatszövetben mutathatók ki és nem öröklődnek.
A szervezet „orosz rulettjei”
A daganatok keletkezésével nagyjából gén hozható összefüggésbe, ami teljes génállományunknak mindössze az egy százalékát érinti. A rákkal összefüggő gének kilencven csak rákgenetikus fordulnak elő a testi sejtekben felhalmozó szomatikus mutációk, húsz százalékukban pedig öröklődő csíravonal mutációk.
A rákgének tíz százalékára jellemző, hogy mind a kétféle mutáció jelen van bennük. A rák kialakulásával összefüggésbe hozható csak rákgenetikus három fő típusa létezik: ilyenek a pontmutációk a DNS egy bázisának megváltozása, kiesése vagy beékelődésea gének példányszámának növekedése és a genetikai anyagot tároló kromoszómák átrendeződése.
A különféle mutációtípusokról itt olvashat bővebben: Hogyan alakulnak ki szervezetünkben a mutációk? Ez egy igen apró változás, ha azonban a gének olyan szakaszát érintik, amelyek egy-egy fontos fehérjét állítanak elő, akkor akár daganatkialakulás is lehet a folyamat vége.
A DNS-szakaszok gének megsokszorozódása A második esetben az örökítőanyag egy-egy fehérjét előállító szakasza azaz egy gén sokszorozódik meg. Ez a gén így több példányban lesz jelen a genetikai állományban, ami azzal a következménnyel jár, hogy az általa előállított fehérjéből a normálisnál nagyobb mennyiség kezd el termelődni.
Milyen új lehetőségeket nyit meg a mesterséges intelligencia a fejlett génalapú rákterápia terén?
Ez szintén daganat kialakulásához vezethet: ilyen típusú mutációk jellemzőek például a HER2-pozitív emlőrákra és gyomorrákra. Kromoszóma-átrendeződések A harmadik esetben a genetikai anyag két kromoszóma között vagy egyetlen kromoszómán belül cserél helyet: az örökítőanyag egy-egy szakasza ilyenkor az egyik kromoszómáról a csak rákgenetikus, vagy egy adott kromoszóma egyik pontjáról egy másikra kerül át.
Ilyen típusú mutáció fordul elő többek között a leukémia egyes típusaiban, vagy az emlő- a csak rákgenetikus és a tüdőrákok egyes fajtáiban.
